CF ජාන විකෘති පවුල්වලදී සිදු වන්නේ කෙසේද?
ගර්භාෂයීය ෆයිබ්රෝසිස් (CF) දුර්ලභ රෝගයක් නොවන බව දැන ගැනීම ඔබට පුදුම විය හැකිය. එක්සත් ජනපදයේ 30,000 ක පමණ ජනතාවක් හා ලෝක ව්යාප්තව ලොව පුරා සිටින මිනිසුන් 100,000 ක් පමණ බලපාන අතර, එය කොකසසියානුවන් අතර වඩාත් සුලබතම ප්රතිජීවක උරුමය වූ රෝගයකි . ලෙඩ රෝග වෙනත් අවස්ථාවලදී ද දක්නට ලැබේ.
ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස් හට ගුප්තමය ෆයිබ්රෝසිස් ට්රාන්ස්මේබ්රේන නියාමක (CFTR) ජානයෙහි දෝශයක් ඇතිවේ.
සෛලීය ෆයිබ්රොසිස් ඇතිවීමට හේතු වන CFTR ජානයේ ඇති ප්රසිද්ධ විකෘති 1200 කට වැඩි සංඛ්යාවක් තිබේ. මෙම CFTR ජාන දෝෂය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ගෙන් ලබා ගන්නා ආකාරය සාධක කිහිපයක් මත රඳා පවතී.
ඔටෝමොමීල් රෙස්සිව් හා ලිංගික සම්බන්ධතා
සියලුම මිනිසුන්ට ලිංගික නොවන සම්බන්ධිත වර්ණදේහ 22 ක් හා ලිංගික සම්බන්ධිත වර්ණදේහ 02 ක් ඇත. ලිංගික නොවන සම්බන්ධිත යුවළවල් 22 ක් ස්වයංසෝමමය වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. ගර්භාෂයීය විකෘතිතාවයේ (CFTR ජානය) දෝෂයක් ඇති ජානයක් (chromosomes of the seventh pair) තුල ඇතිවේ. ක්රොමෝසෝමවල පළමු යුගල 22 ක් තුළ එය සිදු වන බැවින්, ගර්භාෂයීය ෆයිබොසිස් දෝෂය ස්වයං විවේචනය වේ. එය ලිංගිකව බැඳී නැති නිසා, එම රෝගය මව හෝ පියා විසින් පමණක් ලබා නොගෙන ලිංගභේදය තුළ සිදු විය හැක.
ප්රතිශක්තීකරනය යනු රෝගය ඇතිවීම සඳහා යුගලක් තුළ ඇති වර්ණදේහ දෙකම දෝෂ සහිත විය යුතු බවය. දරුවා සඳහා CF සඳහා දරුවාගේ ජාන දරන්නන් විය යුතුය. පුද්ගලයෙකුට එක් අයෙකුගේ එක් වර්ණදේහයක් පමණක් තිබේ නම්, ඔහු හෝ ඇය ගුවන් යානයක් වනු ඇත නමුත් සැබවින්ම රෝගය ඇති නොවේ.
දරුවන්ට CF පවුල උරුම කර ගත හැක්කේ කෙසේද?
CF යනු ප්රතිෙකෝලීය ලක්ෂණයක් වන බැවින්, දරුවා රෝගයෙන් උපත ලබා ගැනීම සඳහා දරුවාට දෝෂ සහිත ජාන දෙකක් ලැබිය යුතුය. සියලු ක්රොමෝසෝම් යුවලක් මෙන් ම මවගෙන් උරුම වූ අතර එක් පියෙකුගෙන් උරුම වී ඇත. මෙය මවුපියන් දෙදෙනෙකු CF සමඟ දරුවා බිහිවීම සඳහා සෛලීය ෆයිබරිස් ගති ලක්ෂණ හෝ CF සවි කළ යුතුය.
වාහකයන් සිටින මිනිසුන්ට ඇත්තේ එක් දෝෂයක් පමණි. ඔවුන්ට සී.අයි.සී. සහ කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොලැබේ. සියලුම කොකේසියානුවන්ගෙන් 4% ක් CF ප්රවාහකයන් වේ.
මව්වරුන් දෙදෙනාම විකෘත CFTR ජානයක වාහකයන් නම්, ඔවුන්ගේ දරුවා සෛල ප්රවාහකයෙකුගේ ප්රවාහකයක් වනු ඇති නමුත් ඔවුන්ගේ දරුවා සතුව CF හෝ 50% ක ඉඩක් ඇති බව පෙනේ. දරුවා සෑම විටම වාහකයෙකු නොවෙයි.
රෝගයකින් තොරව කිසිවෙකු නොමැතිව වාහක පරම්පරා ගණනාවක්ම පැවතිය හැකිය. බොහෝ විට, ඔවුන්ගේ දරුවා CF සමඟ උපත ලබන තුරු ජනතාව තමන් වාහකයින් බව නොදන්නාහ. පුද්ගලයෙකු CF ආබාධය දරා සිටී නම්, නිශ්චය කර ගැනීම සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම, නමුත් එය සාමාන්යයෙන් වාහකයන් විය හැකි යැයි සැක කිරීමට හේතුවේ යුවලක් සැකයක් නොතිබුණි.
ඇත්ත වශයෙන්ම, දරුවන් සහ වැඩිහිටියන් දෙදෙනාටම වාහක ප්රවේසම් කිරීම සඳහා මුතාටරීය CF ජාන සඳහා මුඛයට ඉහළින් හෝ රුධිර සාම්පල හරහා පරීක්ෂා කළ හැකිය. ඔක්සිජන් පරීක්ෂණය ඉතා නිවැරදි වුවද, සමහර විකෘති හඳුනාගත නොහැකිය. එබැවින් CF විකෘතිය සඳහා සෘණ පරීක්ෂණය කරන පුද්ගලයා ඇත්ත වශයෙන්ම වාහකයක් විය හැකිය.
මූලාශ්ර:
බොයිල්, පාර්ලිමේන්තු මන්ත්රී, එම්. "වැඩිහිටි ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස්." ඇමරිකානු වෛද්ය සංගමයේ ජර්නලය. 2007 298: 1787-1793.
ගුප්ත Fibrosis ජාන විද්යාව. වර්ජිනියා සෞඛ්ය පද්ධතිය. නොවැම්බර් 7, 2005.