කබ්රේ රෝගය ස්නායු පද්ධතියට බලපාන පිරිහෙන තත්වයකි
ග්රෝබොයිඩ් සෛල ලියුකේඩිස්ට්රිෆී ලෙස හැඳින්වෙන කබ්රේ රෝගය ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් ඇතිවන පරිණාමීය ජානමය රෝගයකි. Krabbe රෝගය ඇති අය ඔවුන්ගේ GALC ජානය තුළ විකෘති ඇත. මෙම විකෘති නිසා, එන්සයිම ග්ලැක්ටොසිලර්සැමිඩේසයේ ප්රමාණ වලින් නිපදවන්නේ නැත. මෙම අඩුපාඩු නිසා මයිලින් ලෙස හඳුන්වන ස්නායු සෛල ආවරණය වන ආරක්ෂක ස්ථරයේ ප්රගතිශීලී අලාභයක් සිදු වේ.
මෙම ආරක්ෂිත ස්තරය නොමැතිව අපගේ ස්නායු පද්ධතිය නිසි ලෙස ක්රියාත්මක නොවිය හැකිය, අපගේ මොළය හා අපගේ ස්නායු පද්ධතියට හානි කිරීම.
Krabbe රෝගය ලොව වටා සිටින මිනිසුන් 100,000 කට ආසන්න සංඛ්යාවක් බලපාන අතර ඊශ්රායලයේ සමහර ප්රදේශවල වාර්තා වී ඇත.
Krabbe රෝගයේ ලක්ෂණ
Krabbe රෝගයේ එක් වර්ගයක සෛල වර්ග 4 ක් ඇත.
| වර්ගය 1 | ළදරුවන් | වයස මාස 3 ත් 6 ත් අතර විය හැක |
| වර්ගය 2 | ළදරු ළමයෙක් | අවුරුදු 6 ත් 3 ත් අතර සිට ආරම්භ වේ |
| වර්ගය 3 | බාලවයස්කාර | අවුරුදු 3 ත් 8 ත් අතර වයස් ආරම්භ වේ |
| වර්ගය 4 | වැඩිහිටි ආරම්භය | අවුරුදු 8 කට පසුව ඕනෑම මොහොතක ආරම්භ වේ |
Krabbe රෝග ස්නායු සෛල වලට බලපාන බැවින්, එය හේතු වන බොහෝ රෝග ලක්ෂණ වන්නේ ස්නායු රෝගයකි. ළදරු ආකෘතිය 1 වර්ගය, සංඛ්යාවෙන් සියයට 85 සිට 90 දක්වා සංඛ්යාවක් වාර්තා වේ. වර්ගය 1 අදියර තුනකින් ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි:
- අදියර 1: උපතේ සිට මාස තුනහමාරක් පමණ ගත වේ. බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන් සංවර්ධනය කිරීම නවතා දැමිය හැකි ය. ඔවුන්ට ඉහළ මාංශ පේශි තානය (මාංශ පේශී තදින් හෝ නොසන්සුන්තාවයක්) සහ ආහාර ගැනීමේ දුෂ්කරතා.
- දෙවන අදියර: වේගවත් ස්නායු සෛල ආබාධයක් හටගනී. මාංශපේශී පේශි භාවිතය නැතිවීම, මාංශ පේශි තානය, පිටුපස ආවරණ සහ දෘශ්යයට හානි වීම. ව්යාකූලත්වයන් ආරම්භ විය හැකිය.
- අදියර 3: ළදරුවා අන්ධ, බිහිරි, ඔවුන්ගේ වටපිටාව නොදැන, දැඩි ස්ථාවරයක ස්ථීර කර ඇත. පළමු වර්ගයේ ළමුන් සඳහා ආයු කාලය මාස 13 කි.
අනෙක් වර්ගයේ ක්රෙබ්ේ රෝගය සාමාන්ය වර්ධනයේ කාලයකට පසු ආරම්භ වේ. මෙම වර්ග 1 වර්ගයට වඩා අඩු වේ. සාමාන්යයෙන් ළමයින් වර්ග 2 ආරම්භයෙන් වසර 2 කට වඩා වැඩි කාලයක් නොනැසී පවතී. වර්ග 3 සහ 4 සඳහා ආයු අපේක්ෂාව වෙනස් වන අතර රෝග ලක්ෂණ බරපතල නොවේ.
ක්ර්බැබ් රෝගය දියත් කරන්නේ කෙසේද?
ඔබේ දරුවාගේ ලක්ෂණ ක්ර්බැබෙබ් රෝගය නම්, ක්ර්බැේබේ රෝග නිර්ණයට සනාථ කිරීම සඳහා ග්ලැක්ටොසිලර්සැමිඩේස් අම්ලය තිබේ දැයි බැලීමට රුධිර පරීක්ෂාව කළ හැකිය. මස්තිෂ්කීය දියර නිදර්ශකයක් සඳහා ලිම්බාරාකාර සිදුරක් සිදු කළ හැකිය. අසාමාන්ය ලෙස ඉහළ ප්රෝටීන් මට්ටම් මෙම රෝගය පෙන්නුම් කළ හැකිය. දරු ප්රසූතියට උපත ලබා දිය යුතු අතර, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම ජාන විකෘති වූ ජාන රැගෙන යා යුතුය. - ක්රොමෝසෝමයේ 14 වන ස්ථානයේ. දෙමව්පියන් ජානය ගෙන යනු ලබන්නේ නම්, ඔවුන්ගේ නූපන් දරුවා ග්ලැක්ටොසිලර්සමයිඩේඩා හිඟය සඳහා පරීක්ෂා කළ හැකිය. සමහර ප්රාන්තවල කබ්රේ රෝගයට අලුත උපන් පරීක්ෂාව ලබා දෙයි.
ප්රතිකාරය
Krabbe රෝගය සඳහා සුවයක් නැත. මෑත අධ්යයනයන් මගින් හෙපටයිටොපියෝටික් ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම ( HSCT ), රුධිර සෛල බවට වර්ධනය වන ප්රාථමික සෛල, තත්ත්වය සඳහා විභව ප්රතිකාරයක් ලෙස පෙන්වා ඇත. HSCT රෝගියාට තවමත් රෝග ලක්ෂණ නොමැති හෝ රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන්ට ලබාදෙන විට එය වඩාත් හොඳින් ක්රියා කරයි.
HCST වලට ප්රමාණවත් තරම් ප්රමානවත් වේ නම්, ප්රමාද වූ ආරම්භක හෝ සෙමින් ප්රගතිශීලී රෝග සහ ළදරු ආරම්භක රෝග සහිත දරුවන්ට ප්රයෝජන ගත හැකිය. HCST රෝගය සුව නොකළද එය වඩා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දිය හැක. කෙසේ වෙතත්, HCST එහිම අවදානම් සහිතව ඇති අතර මරණ අනුපාතිකය සියයට 15 කි.
ගිනි අවුලුවන සලකුණු, එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර, ජාන ප්රතිකර්ම සහ ස්නායු ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම ඉලක්ක කරගත් ප්රතිකාර පිළිබඳව වත්මන් පර්යේෂණ සිදු කරයි. මෙම ප්රතිකාර සියල්ලම ඔවුන්ගේ ආරම්භක අදියරවලදී සායනික පරික්ෂාව සඳහා තවමත් බඳවා නොගනී.
මෙම ලිපිය සඳහා තොරතුරු ලබා ගන්නා ලදි:
ටෙගෙයි, DH (2014). කබ්රේ රෝගය. eM වෛද්ය