Ondine ගේ ශාපය හා එය ප්රතිකාර කළ හැක්කේ කෙසේද?

හුස්ම ගැනීම සමහර විට උපතේ සිට අසාමාන්ය විය හැක. දුර්ලභ ජානමය තත්වයක, බොහෝ විට ඔන්ඩීඩී ශාපය ලෙස හැඳින්වේ, මෙය ඉතා බරපතළ විය හැකි හා වැදගත් ප්රතිවිපාක ඇත. ඔන්ඩීන්ගේ ශාපය කුමක්ද? සංජානනීය මධ්යම මන්දපෝෂණ සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ විභව හේතු සොයා බැලීම සහ ඵලදායී ලෙස ප්රතිකාර කළ හැකි ආකාරය සොයා බලන්න.

Ondine ගේ ශාපය යනු කුමක්ද?

Ondine ගේ ශාපය (සංජානනීය මධ්යම උත්පේ්රේටිලයිලේෂන් සින්ඩ්රෝම් හෝ සීඑච්එච්එස්එස් යනුවෙන් හඳුන්වනු ලබන) ශල්ය කපු ඇදුනා දුර්ලභ හා දරුණු ආකාරයක් වේ.

සාමාන්යයෙන් එය උපතින්ම, උපතේ සිට පැමිණෙන බව එයින් අදහස් වේ. දරු ප්රසූතියෙන් පසුව එය නවකතා ඒකකයේ සටහන් විය හැකිය. මධ්යම නින්ද ඇප්නියා රෝගය පැතිරීම වළක්වාලීම සඳහා මොළයේ ස්වරූපය මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙය පෙනෙන්නේ රුධිරයේ කාබන් ඩයොක්සයිඩ් ඉහළ මට්ටමේ සහ පහළ ඔක්සිජන් මට්ටමට අඩු ප්රතිචාරාත්මක වීමක් නිසාය. මෙය නින්දේදී විශේෂයෙන් අනතුරුදායක වේ.

Ondine ගේ ශාපය නමක් ලෙස නම් කර ඇත්තේ, ඔහුගේ අවිශ්වාසවන්ත ස්වාමිපුරුෂයා ශ්වසනය නතර කිරීම සඳහා නින්දෙන් නැවැත්වීමට හෘදයාබාධිත වතුර නිමා වනුවෙනි. වෛද්යමය වශයෙන්, මධ්යස්ථ උත්තේජිතතාවය යනු නින්ද ඇනෙන ආන්තික ස්වරූපයයි.

මධ්යම දූෂණය හේතු වීමට හේතු මොනවාද?

මධ්යම උත්තේජනයන් හේතුකොටගෙන මිලියන 30 ක් පමණ ජනයා බලපායි. එයින් අදහස් කරන්නේ ලොව පුරා මිනිසුන් සිය ගනනක් සිටින බවයි. එනිසා එය අතිශය දුර්ලභ තත්ත්වයක් ලෙස සලකනු ලැබේ. ප්රවේණි විකෘතිය, යටින් පවතින හේතුව ලෙස පෙනී යයි.

මොළය ඉක්මණින් හුස්ම ගැනීමේදී මොළය ඇණ හිටින විට එය සිදුවනු ඇත.

මෙම තත්වය උපතින්ම ඇති විය හැකි අතර, හෝ ආශ්වාස කිරීමට ධාවනය පාලනය කරන මොළමලයට හානි වීමෙන් පසුව වර්ධනය විය හැක. මධ්යම උත්තේජනයන් ගර්භාෂය ගිලීමේදී, හර්චර්ස්ප්්රූන්ග්ගේ රෝගය ලෙස හැඳින්වෙන බඩවැල් ආශ්රිතව හෝ ස්නායු බ්ලාස්ටෝමා නමින් හැඳින්වෙන ටර්මිනාවන්ට සම්බන්ධ විය හැක.

තත්වය සාමාන්යයෙන් සිදු වී ඇති නමුත්, පවුල්වල ඇතිවන ජාන ප්රවනතාවයක් විය හැකිය. ඥාතීන්ට ස්වාධීන ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් ඇති කරන දුර්වල ආබාධයකි. PHOX2B (4q13) ජාන තුළ විකෘති වීම හේතුවෙන් යටින් පවතින ගැටලුව සිදුවනු ඇත. බොහොමයක් පදනම් වී ඇත්තේ (අලානිනය) ලෙස ජානමය පුනරාවර්තනයේ ප්රසාරණය කිරීමයි. සිදුවීම්වලින් 10% ක් පමණ, එකම ස්ථානයක ඇති වෙනත් විකෘතිවල කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

මධ්යම දූෂණයන් ප්රතිකාර කළ හැක්කේ කෙසේද?

බොහෝ පීඩාවට පත් වූ පුද්ගලයින් උපතෙන් කෙටි කලකට පටන් ගෙන ඇත. කෙසේ වෙතත්, වැඩිහිටි නඩු වලදී ලේඛනගත කර ඇති නමුත් පසුව එය ආරම්භ කිරීමට වාර්තා වී ඇත. නිර්වින්දනය කිරීම හෝ නිර්වින්දන භාවිතය සමග රෝගී තත්වයන් තුළ රෝග ලක්ෂණ මතු විය හැක.

මෙම තත්ත්වය පිළිබඳ ප්රතිකාර කිරීම පීඩාවට පත් වූ පුද්ගලයා නින්දට යන විට, උගුරේ ඉදිරිපස දී tracheostomy නාලය සමඟ සම්බන්ධ කරන ලද ventilator භාවිතා කිරීම වේ. මෙය භාවිතා නොකළේ නම්, මේ කොන්දේසිය සහිතව කෙනෙකු නිදා වැටෙන විට ඕනෑම අවස්ථාවක මිය යා හැක.

ප්රතිකාර ක්රමයේ ස්වභාවය නිසා රෝගීන්ගේ පවුල් සාමාන්ය හුස්ම ගැනීම සඳහා අවශ්ය උපකරණ කළමනාකරණය කිරීමේදී බොහෝ විට දක්ෂතා ඇති වේ. මුලදී එය බියගුල්ලක් විය හැකිය, නමුත් රෝහල් පහසුකම් තුළ උපකාර නිවසේදී ප්රතිකාර සඳහා සුමට මාරුවීමක් ලබා දෙයි.

නිවසේ සම්පත් ඇතුලු ශ්වසන චිකිත්සකයින්ගෙන් මඟ පෙන්වීම, මෙම ගැලපුම ලිහිල් කළ හැකිය.

වචනයක්

ඔඩිනින්ගේ ශාපය ගැන වැඩි විස්තර දැන ගැනීමට ඔබ උනන්දු වන්නේ නම්, විශේෂයෙන් ඔබ පීඩාවට පත් දරුවා සිටින විට, ඔබ අධ්යයන වෛද්ය මධ්යස්ථානයක ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සමග සාකච්ඡා කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ. තත්ත්වයේ දුර්ලභත්වය හා විභවීය ප්රතිවිපාක පිලිබඳ බැරෑරුම්කම නිසා විශේෂඥයෙකුගේ රැකවරණය මුලින්ම අවශ්ය වේ. තත්ත්වයෙන් කළමනාකරණය වන වෙනත් බලපෑමට ලක්වූ පවුල් සමග ජාලගත කිරීම ද සිදු විය හැකිය. බොහෝ හේතු නිසා මෙම සමාජ සහයෝගීතාවය උපකාරි විය හැකිය.

ඔබේ දරුවා සහ පවුලේ සෞඛ්ය හා යහපැවැත්ම ප්රශස්ථ කිරීම සඳහා විශේෂඥයෙකුගෙන් ඔබට අවශ්ය උපකාර ලබා ගන්න.

> මූලාශ්ර:

> අමියෙල් ජේ සහ අල් . "පොලියලනායින් ව්යාප්තිය හා සංඝටක මධ්යම උදරීය රෝග ලක්ෂණ සංසිද්ධියෙහි ඇති වූ සංඝටිත-හරියටම ගෙම්බොක්සීන් ජානය PHOX2B විකෘති කිරීම." නෙට් ජෙනට් 2003; 33 (4): 459-461.

> චෙන් එම්එල්, Keens TG. "සංඝටිත මධ්යම අධෝශ්ලේෂන සින්ඩ්රෝම්: තවත් දුර්ලභ සංකූලතාවක් නොවේ." 2004 පද්යරා රෙස්පිරිස්, 5 (3): 182-189.

> ෆරාකෝ ජේ සහ මින්ග්ටො එච්. "මනුෂ්යයන් තුළ නින්ද සහ නින්ද ආබාධ පිළිබඳ ජානමය." නිදාගැනීමේ ක්රමයේ ප්රතිපත්ති හා ප්රායෝගික ක්රම වල , එල්එස්වීයර්, 2011, 93-94 පි.