සීඝ්රයෙන් වයසට යෑමට හේතු දෙකක්
අවුරුදු කීපයකට වඩා වයසින් බාල හෝ වැඩිහිටියෙකු වීම සාමාන්ය දෙයක් නොවේ. එහෙත්, ඔබේ වයසට වඩා දශක ගනනක් දෙස බලමින් සිතන්න. ක්ෂණිකව වයසට යාමේ ජානමය තත්වයක් ඇති අයට, ඇත්ත වශයෙන්ම අවුරුදු 30 ක් හෝ ඊට වඩා පැරණි බව පෙනේ.
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් ක්රමවේදය සමග සංසිද්ධියක් සාමාන්යයෙන් යෙදී සිටින අතර, මෙම පදය වැඩිහිටි වැඩසටහන් ලෙස ද හැඳින්වෙන Werner syndrome ලෙසද හැඳින්වේ.
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් ප්රෝගීරියා
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් වැඩසටහන ඉතාම දුර්ලභ දෙයක් වන අතර දරුවන්ගෙන් 4 ත් 8 ත් අතර සංඛ්යාවක් බලපායි. උපතේදී දරුවන්ට උපත ලැබීමේ සාමාන්ය පෙනුමක් ඇත. දරුවාගේ බර දරාගැනීමට සහ දරුවාගේ සමේ වෙනස්කම් සිදු වන විට වයස අවුරුදු දෙකකට පෙර ඕනෑම අවස්ථාවක පෙන්වන රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වේ. කාලයත් එක්ක. දරුවා වැඩිහිටි පුද්ගලයෙකුට සමාන වීමට පටන් ගනියි. මෙයට ඇතුළත් විය හැකිය:
- හිසකෙස් හා හිස්කම
- කැපී පෙනෙන නහර
- ඇස් පෙනීම
- කුඩා කකුලක්
- දත් දිරා යාම
- කූඩු නාසයක්
- කැපී පෙනෙන සන්ධි සහිත තට්ටම්
- කෙටි ආවරණ
- සිරුරේ මේද නැති වීම
- අඩු අස්ථි ඝනත්වය ( ඔස්ටියෝපොරෝසිස් )
- ඒකාබද්ධ ඝණත්වය
- හිස් අවකාශය
- හෘද රෝග හා හෘදයාබාධ ඇතිවිය
දරුවන්ගෙන් සියයට 97 ක් පමණ කොකේසියානු ජාතිකයෝ වෙති. කෙසේ වෙතත්, බලපෑමට ලක් වූ දරුවන් ඔවුන්ගේ විවිධ ජනවාර්ගික පසුබිම නොතකා හරිම සමාන ය. වයස්ගත වයසේ සිටින බොහෝ දරුවන් අවුරුදු 14 ක් පමණ වයසැති අතර හෘද රෝගවලින් මිය යනවා.
වෙර්නර් සින්ඩ්රෝම්
වෙර්නර් සින්ඩ්රෝම් මිලියන 20 ක් පමණ පුද්ගලයින් 1 ක් පමණ වේ.
වර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල සංඥා - කෙටි ආකෘතිය හෝ ඌනපූර්ණ ලිංගික ලක්ෂණ වැනි - ළමා හෝ වැඩිහිටි අවධියේදී දක්නට හැකිය. කෙසේ වෙතත් පුද්ගලයෙකු සිය 30 ගණන්වල පසු වන විට රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් වඩාත් කැපී පෙනේ. ලක්ෂණ මතු විය හැක:
- මුහුණේ රැළි වැටීම හා ඇලවීම
- අඩු වූ මාංශ පේශි
- සමේ හා සමට අක්මාව අහිමි වීම
- හිසකෙස් හා හිසකෙස් අහිමි වීම
- උස් හඬක්
- දන්ත ශල්යතාව
- මන්දගාමී reflexes
වර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට ජපන් හා සාඩීනියානු උරුමයේ ජනයා හට ඇත. වෙර්නර් සින්ඩ්රෝම් සමඟ සිටින අයගේ වයස අවුරුදු 46 ක් වන අතර සාමාන්යයෙන් හෘදයාබාධ වලට හෝ පිළිකා වලට ගොදුරු වීමෙන් වැළකී සිටියි.
අනාගත පර්යේෂණය
වර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමයේ වර්ණදේහයේ WRN ජානයෙහි ඇතිවන විකෘතතා වලින් 8 වන අතර වර්ණදේහ 8. LMNA ජානය LMNA ජානය නිපදවයි Lamina A ප්රෝටීන, අපගේ සෛල වල න්යෂ්ටිය රඳවා ගනී. පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මෙම අස්ථායි සෛල නාශකයන් සමග වේගයෙන් වයෝවෘද්ධ වීම සඳහා වගකිව යුතු බවයි. මෙම ජාන අධ්යයනය කිරීමෙන් පර්යේෂකයෝ බලාපොරොත්තු වෙති. ඒවා දෙකම සඳහා මෙන්ම, වයසට යෑමට සම්බන්ධ රෝග සහ වෙනත් ආසාදන වැනි ආසාත්මිකතා යන දෙවර්ගයේම මිනිසුන්ට මාරාන්තික වේ.
> මූලාශ්ර:
කයිසර්, එච්.වී. (2002). හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් වැඩසටහන. eMedicine, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm වෙත පිවිසීමෙන්
Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). දරුවන් තුළ නොමේරූ වයසට යෑමට හේතු වන රෝගය Werner syndrome සහ progeria පිළිබඳ හේතුව ගැන අප දන්නේ කුමක්ද?
වොස්නියාකා, ඒ (2002). Progeria (වෙර්නර් සින්ඩ්රෝම්). eM වෛද්ය