ළදරුවන් හා වැඩිහිටියන් දෙදෙනාටම අහිමි වීම සහ බිහිරි වීම් ඇසීමේ දී විශාල කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. ළදරුවන්ගේ බිහිරි බව (බිහිසුණු බිහිරි බව) 60% සිට 80% ක් පමණ විය හැක.
ජානමය ශ්රවන ශක්තිය මිශ්ර වීම හා ශ්රවනය අහිමිවීම ලබා ගත හැකිය. අත්පත් වී ඇති අලාභය යනු ඖෂධ අතුරු ආබාධ, රසායනික ද්රව්ය හෙලිදරව් කිරීම හෝ ඝෝෂාකාරී ශබ්දයන් වැනි පාරිසරික හේතූන් නිසා ඇතිවන අහිතකර ඇසීමකි.
ගර්භණී සමයේ ඇතිවන ජානමය සංසර්ග
සෑම සහජ ශ්රවණ අලාභයක්ම ජානමය නොවන අතර, ජානමය වශයෙනි. පරම්පරා ගණනකගේ අක්ෂි චලන නැතිවීම විශේෂිත සින්ඩ්රෝමයක් සමඟ සම්බන්ධ වී නොමැති අතර, බොහෝ ජානමය සංශ්ලේෂණ (300 කටත් වඩා වැඩි) සංජානනීය ශ්රවනය අහිමි වීමද ඇතුළත් වේ:
- අල්ෙපොර්ට් සින්ඩ්රෝම් - වකුගඩු අසමත්වීම සහ ප්රගතිශීලී සංවේදී සංවේදනීය අක්ෂි පාචනය.
- ශාඛා-ඔටෝ-රානල් සින්ඩ්රෝම්
- X-linked Charcot Marie දන්තාලේප (CMT) - දළ වශයෙන් පැතිරුණු ස්නායු රෝග, පාද වල ගැටළු සහ "ශාමීය බෝතල් පැටවුන්" ලෙස හැඳින්වේ.
- ගෝල්ඩන්හාර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - කන්, නාසය, මෘදු තක්කාලි සහ අනිශ්චිත නොවන තත්වයන්ගෙන් හදුනාගත හැකිය. මෙය මුහුණට එක පැත්තක් පමණක් බලපාන අතර, කණ අර්ධ වශයෙන් සාදනු ඇත.
- ජර්වෙල් සහ ලාන්න්-නීල්සන් සින්ඩ්රෝම් - සංවේදිනේරීය ශ්රවන පාඩු වලට අමතරව, මෙම තත්වය හෘද රෝග සහ කණස්සන හේතු වේ.
- Mohr-Tranebjaerg සින්ඩ්රෝම් (DFN-1) - මෙම සින්ඩ්රෝම් ළමා කාලයේ දී ආරම්භ වන සැසැණෙනිරුලාල් ශ්රවණාබාධ ඇතිවීම (සාමාන්යයෙන් දරුවා කතා කරන ආකාරය ඉගෙනගෙන පසුව) හා ක්රමයෙන් නරක අතට හැරෙනු ඇත. තවද එය ගැටළු (ස්වේච්ඡා මාංශ පේශි හැකිලීම) ඇති කරයි. අනෙකුත් ලක්ෂණ අතර ගිලීමේ අපහසුතාවයන් ද ඇත.
- නෝරි රෝගය - මෙම සින්ඩ්රෝම් ද දෘශ්ය හා මානසික අක්රමිකතා ඇතිවන ගැටළු ඇති කරයි.
- පන්ඩ්රේඩ් සින්ඩ්රෝම් - පැන්ඩිං සින්ඩ්රෝම් (Thyroid problem) සහ තයිරොයිඩ් ගැටළු (සෘජුකෝණාස්රය) යන දෙඅංශයේම සින්ක්නියුනිආර්ල් ශ්රවණාබාධය ඇති කරයි
- ස්ලිප්ලර් සින්ඩ්රෝම්-ස්ටිප්ලර් සින්ඩ්රෝම් අක්ෂි දුර්වලතාවයට අමතරව තවත් බොහෝ ලක්ෂණ ඇත. මේවාට පසාරු වූ මුඛය සහ තක්කාලි, ඇසේ ගැටලු (අන්ධ වීම), සන්ධි වේදනාව හෝ වෙනත් ඒකාබද්ධ ගැටළු සහ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ ඇතුළත් විය හැක.
- ට්රයිචර් කොලින්ස් සින්ඩ්රෝම් - මෙම සින්ඩ්රෝම් මුහුණෙහි ඇති ඇටකටු ඌන සංවර්ධනයක් ඇති කරයි. පුද්ගලයෙකුට පහළට ඇලෙන සුළු හා ඇලෙන සුළු ඇඳුමකින් තොරව අක්ෂිචලන ඇතුළුව, අසාමාන්ය මුහුණේ ලක්ෂණ පවතී.
- වර්චර්සන්බර්ග් සින්ඩ්රෝම් - අවාසිය අහිමි වීම හැරුණු කොට මෙම සින්ඩ්රෝම් අක්ෂි හා ඇස්වල පැහැය (පාට) වල වර්ණ හා අසාමාන්යතා ඇතිවිය හැක.
- අසහර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - ශ්රවණාබාධ හා වාතාශ්රය ඇතිවන ගැටළු (හිසරදය හා සමබරතාවය නැති වීම) හේතු විය හැක.
ජානමය ශ්රමය අහිමිවීම ආශ්රිත නොවන සමජාතිමය හේතු
පාරම්පරික හෘද ස්පන්දන වෙනත් විශේෂිත සෞඛ්ය ගැටළු සමඟ නොපැමිණෙන විට එය නො-සංදර්භීය ලෙස හැඳින්වේ. ජානමය ශ්රවන ශක්තිය බහුතරයක් මෙම කාණ්ඩයට වැටේ.
අසාත්මික නොවන ශබ්ද ශ්රවණය වීම සාමාන්යයෙන් අවපාත වන ජාන වලින් සිදු වේ.
මෙයින් අදහස් කරන්නේ එක් දෙමාපියෙකු අහිමිවීමෙන් හානිවන ජානයකට නම්, එය දරුවා තුළ ප්රකාශයට පත් නොවන හෝ සිදු නොවන බවය. දෙමව්පියන් දෙදෙනාට දරුවාගේ ශබ්දය අහිමිවීම සඳහා ප්රතිශක්තීකරණ ජානයක් ලබා දිය යුතුය.
ගර්භණී ජානයකට සම්බන්ධ අලාභය ඇසීමෙන් පෙනී යන්නේ නැති බව පෙනෙන්නට තිබුණද, ස්වසන සිදුවීම් 100 ක් අතුරින් 70 ක්ම අසංතෘප්තිමත් නොවන අතර එම සංඛ්යාවෙන් 100 දෙනාගෙන් 80 දෙනෙකුගෙන් සමන්විත වන අතර එමගින් අවාසනාවන්ත ජාන මගින් ඇතිවන ශ්රවනය අහිමි වී තිබේ. ඉතිරි සියයට 20 ප්රතිශතයක් ඇති වන්නේ ප්රවේණි ජාන වල ප්රතිඵලයක් වශයෙනි. එමඟින් එකම මවකගෙන් ජාන අවශ්ය වේ.
මගේ රැකවරණ සපයන්නන් මගේ අත්දැකීම් නැති වීම මගේ ජානමය හේතුව කුමක්ද?
ඔබ ඔබේ වෛද්යවරයාගේ සටහන් සමාලෝචනය කරන්නේ නම්, ඔබ තේරුම් නොගන්නා අක්ෂර සොයා ගත හැක.
මෙහිදී රෝගියාගේ සටහන් වල අසංවිධිත ශ්රවණ අලාභය ලේබල්ගත කළ හැකි ආකාරය පිළිබඳ පැහැදිලි කිරීමක් මෙහි දැක්වේ:
- අක්රමිකතාවයෙන් නම් කරනු ලැබේ
- ___- ආශ්රිත බිහිරි භාවය (___ යනු බිහිරි භාවය ඇති ජානය)
- ජාන ස්ථානය අනුව නම් කරනු ලැබේ
- DFN හුදෙක් බිහිරි භාවය අදහස් කරයි
- ස්වයං විශාරද ආධිපත්යය
- B යනු autosomal recessive
- X යනු X-linked (X දෙමාපියන්ගේ X වර්ණදේහය හරහා ලබා දෙනු ලැබේ)
- සංඛ්යාවක් නිරූපණය කරන විට හෝ සොයාගත් ජානයක අනුපිළිවෙල නිරූපණය කරයි
නිදසුනක් ලෙස, ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් ඇසට නොපෙනෙන ජාන මඟින් ශ්රවණ ආබාධ නම් නම් OTOF සම්බන්ධිත බිහිරි බවකට සමාන යමක් දැකිය හැකිය. මෙයින් අදහස් වන්නේ ඔබේ ඔක්සිකරණ ජාන විකෘතිතාවය ඔබේ ශ්රවණ ආබාධයට හේතු විය හැකි බවයි. කෙසේ වෙතත්, ඔබේ වෛද්යවරයා ශ්රවණාබාධය විස්තර කිරීම සඳහා ජාන පිහිටුම භාවිතා කළ විට, DFNA3 වැනි ඉහත සඳහන් කළ ලක්ෂ්යවල සංයෝගයක් ඔබට පෙනෙනු ඇත. මෙය බිහිරි බව ජාන සිතියම්ගත කිරීමේ තුන්වන පර්යන්තය සහිත ස්වයං විචල්යමය ජානමය ජානයකි. ඩී.එන්.ඒ.එන් 3 ද හැඳින්වෙන කොන්ෙක්සින් 26 සම්බන්ධිත බිහිරි බව ද හැඳින්වේ.
ජානමය අසනීප අඩුපාඩු හඳුනා ගත හැක්කේ කෙසේද?
ජානමය හේතූන් හඳුනා ගැනීම, හෙවත් වෛද්ය විද්යාව මගින් හෙළිදරව් කිරීම , බෙහෙවින් කලකිරීමට විය හැකිය. හේතුව හඳුනා ගැනීමට අපහසු වීම අවම කර ගැනීම සඳහා, කණ්ඩායමක් මත පදනම් වූ ප්රවේශයක් තිබිය යුතුය. ඔබේ කණ්ඩායම පිළිකා රෝග විද්යාඥයෙකු, ශ්රව්ය විද්යාඥයෙකු, ජාන විද්යාඥයෙක් සහ ජානමය උපදේශකයෙකුගෙන් සමන්විත විය යුතුය. කෙසේ වෙතත් මෙය විශාල කණ්ඩායමක් ලෙස පෙනෙන්නට තිබුණත්, කෙසේ වෙතත්, අක්ෂි හානිය ඇති විය හැකි ප්රවේණික ප්රභේද 65 ට වඩා වැඩි නම්, අවශ්ය වන්නේ නම් පරීක්ෂා කිරීමේ ප්රමාණය අවම කිරීමට අවශ්ය වනු ඇත.
ජාන විකෘතිතාවයේ අලාභය තීරණය කිරීමට උත්සාහ කරන ප්රථම වෛද්යවරයා ඔබේ ප්රතිජීවක වෛද්යවරයා හෝ එන්.ටී.අයි. ඔවුන් සවිස්තරාත්මක ඉතිහාසයක්, ශාරීරික පරීක්ෂණය සම්පූර්ණ කරනු ඇත. අවශ්ය නම් ශ්රව්ය දෘෂ්ය විද්යාඥයෙකුට ඔබව යොමු කරන්න.
ළදරුවන්ට ඇතිවන අක්ෂි හානිය ඇතිවීමට හේතු වන අතර, සාමාන්ය විද්යාගාර වලදී මෙම විෂබීජ නාශක ආසාදනය වේ. මේ අවස්ථාවේ දී, ඇසීමෙන් ඇති වන පාඩු පිළිබඳ සාමාන්ය සින්ඩ්රෝමමය හේතු හඳුනා ගත හැකි අතර සැක කරන ලද සින්ඩ්රෝම් ආශ්රිත නිශ්චිත ජාන සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට ජාන විද්යාඥයෙකුට යොමු කළ හැකිය.
සාමාන්ය සින්ඩ්රොම් ලෙස හඳුනාගෙන ඇති හෝ ඉවත් කර ඇති විට, ඔබේ එන්.ටී.අයි. ජාන විද්යාඥ සහ ජාන උපදේශකයෙකු සඳහා නිර්දේශ කරනු ඇත. සැක කරන ලද ජානමය සැකැස්මක් ඇතිනම් සැකැස්මක් එම ජාන වලට සීමා වේ. සැකසූ ජානමය ප්රභේදයක් නොමැති නම්, ඔබේ ජාන විද්යාඥයා සලකා බැලිය යුතු හොඳම විකල්ප මොනවාදැයි සාකච්ඡා කරනු ඇත.
ඔබේ ජාන විද්යාඥයන්ගෙන් සමහරක් පරීක්ෂණයෙන් ඉවත් කිරීම සඳහා ශ්රව්ය දෘෂ්ටි පරීක්ෂණයෙන් තොරතුරු ලබාගත හැකිය. ඔවුන් විසින් පරීක්ෂා කරනු ලබන දෙය පුලුල් කිරීමට උපකාර වන විද්යුත් චන්ද්රිකාවක් (ඊක්ජී හෝ එන්ජිජී) වැනි අනෙකුත් පරීක්ෂණ සිදු කරනු ඇත. පරමාර්ථය වන්නේ ජාන විද්යාඥයා කාලය, වෑයම් සහ සම්පත් නාස්ති කිරීමට හැකි වන පරිදි පරීක්ෂා කිරීමට පෙර පරික්ෂා කිරීමේ ප්රයෝජන උපරිම කිරීම සඳහා ය.
> මූලාශ්ර:
> බිහිරි අඳුරුකම. ඇමරිකානු විභාග පර්යේෂන පදනම වෙබ් අඩවිය. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017 මාර්තු මස යාවත්කාලීන කරන ලදී.
> ජාන සහ ශ්රවන හැරීම. ඇමරිකානු ඔඩොන්යෙරෝද්යාව පිළිබඳ ඇකඩමිය - හිස සහ නාරා සැත්කම් වෙබ් අඩවිය. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 2017 සැප්තැම්බර් 30 වන දිනට ප්රවේශ විය.
> ළමාවිය ශ්රමය අහිමි වූ ජානමය පරීක්ෂණ: සමාලෝචනය සහ සිද්ධි අධ්යයන. ශ්රව්ය විද්යාගාරය මාර්ගගත වෙබ් අඩවිය. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011 ජූලි 18, 2011 සැප්තැම්බර් 30 වනදා ප්රවේශ විය.
> ෂියර් AE, හිල්ඩෙබ්රෑන්ඩ් එම්එස්, ස්මිත් RJH. පාරම්පරික හෘදයාංගම කතාව සහ බිහිරි බව දළ විශ්ලේෂණය. 1999 පෙබරවාරි 14 [Updated 2017 ජූලි 27]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., සංස්කාරක. GeneReviews® [අන්තර්ජාලය]. සියැටල් (ඩබ්ලිව්): වොෂිංටන් විශ්ව විද්යාලය, සියැටල්; 1993-2017. වෙතින් ලබාගත හැකිය: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/