හෘද රෝග පිළිබඳව අපට පවසන ජාන මොනවාද?

අපගේ ජාන අපට අප ගැනම පවසන්න පුළුවන් දේ ඉගෙන ගැනීමට විශාල උනන්දුවක් තිබේ. ඔබට රුධිර පරීක්ෂාවකින් අනාවරණය කර ගැනීමට පෙර ඔබේ අස්ථි අධි කොලෙස්ටරෝල් හෝ ඔබේ රුධිර කැටිය බවට පත් කිරීමට ඉඩ ඇති අක්රමවත් ජානයක් ("ජාන ප්රභේදයක්") තිබේ දැයි දැන ගැනීමට ඔබ කැමැතිද? තරුණ පරම්පරාවේ අනාගත හෘදයාබාධයක් සඳහා අවදානමක් පවතිනවාදැයි දැන ගැනීමට ප්රයෝජනවත් වන්නේ නැද්ද? ඔබට එය වළක්වා ගැනීමට ප්රතිකාර කිරීම ආරම්භ කළ හැකිද?

ජානමය අනුපිළිවෙල පිළිබඳව පොරොන්දුව මත මහත් උද්වේගකරයක් ඇති අතර, පුද්ගලයෙකුට වඩාත් කාර්යක්ෂම ප්රතිකාර ලබා දීම සඳහා, පුද්ගලාරෝපණය පුද්ගලීකරණය කිරීම සඳහා එය යොදා ගත හැකි වනු ඇත. දැනටමත්, පිළිකා වෛද්යවරුන් පුද්ගලයෙකුගේ ශ්වසන මාර්ගයෙන් ජානමය තොරතුරු භාවිතා කිරීමට පටන් ගනී. ඔවුන් වඩාත් ඵලදායී ඖෂධ බවට විශ්වාස කරන දේ තෝරා ගැනීමට. එහෙත් පෞද්ගලිකකරණය කරන ලද ඖෂධ තවමත් එහි ළදරු අවධියේ තවමත් හෘද ස්වරූපයෙන් පුළුල් ලෙස භාවිත නොවේ. මන්ද? මොකද අපි ඉගෙන ගන්න තව තවත් ප්රශ්න තියෙනවා.

කිව යුතු පරම්පරාව කුමක්දැයි ඉගෙන ගැනීම

අපගේ DNA අණුව අතිශයින් සංකීර්ණයි. අපි හැම කෙනෙක්ම ජාන තුනක් යුගල යුගලයි. ජාන යුගල අසාමාන්ය බව දැන ගැනීම සඳහා, සාමාන්යයෙන් ජාන දෙස බලන්නේ කුමකටදැයි අප දැනගත යුතුය. වාසනාවකට මෙන් ජාන විද්යාඥයන්ට බලවත් පරිගණක ආධාරයෙන් DNA අණුව සිතියම් ගත කිරීමට හැකි විය. නවීන යන්ත්රෝපකරණ ඉතා ඉක්මණින් මෙම සංකීර්ණ කේත කියවා ගත හැකි අතර, එය සම්පූර්ණ කිරීමට ගතවන කාලය වසර 13 ක් හෝ ඊට වැඩි කාලයක් ගත විය හැකිය.

ඊළඟට, මෙම විද්යාඥයින් රෝගාබාධ සහිත පුද්ගලයින් තුළ පෙනෙන අක්රමිත ජාන සොයා බැලීමට පටන් ගෙන ඇති අතර, එම විකෘතිය සහ තත්වය අතර සබඳතාවයක් ඇති කර ගත හැකිය. මෙය හරියට පොතක් පිටු වල දෝශයන් සොයා බැලීමයි - සෑම කෙනෙකුම ඔවුන්ගේ DNA වල දෝශයන් කිහිපයක් තිබේ.

නමුත් අපි ඉගෙන ගත්තා සම්බන්ධය හැමවිටම සරල නොවේ.

නිදසුනක් වශයෙන්, හෘද සෛල ඝණ වීම, විශාල වීම හා අවසානයේදී අසමත් වන රෝගයක් වන අධි මානසික හෘද සැත්කමකට තුඩු දෙන ජාන ප්රභේද කිහිපයක් අපට සොයාගත හැකිය. මෙම ජාන ප්රභේදය රඳා පවතින්නේ නැති බව බොහෝ කලක් තිස්සේ අපට දැන ගන්නට ඇත. මෙය වෙනත් ජාන විචල්යයන් සඳහාද අදාළ වේ.

එපමණක්ද නොව, විද්යාඥයන් මෑතකදී හදුනාගත් හෘද රෝගියෙකුගේ විවිධ වර්ගයේ විවිධ වර්ගයන්ට බලපෑම් ඇති කළ හැකි නමුත් වෙනත් ඒවා නොවන බව සොයාගෙන තිබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, ජාන විචල්යයක් ඇති කොකේසියානු පුද්ගලයින්ට රෝගයක් ඇතිවිය හැකි අතර, එම ජාන ප්රභේදය සහිත කළු ජාතිකයන් නොසිටිනු ඇත. ඇයි අපි හරියටම දන්නේ නැහැ. එබැවින් සමහර පුද්ගලයන් තුළ ජාන විචල්යයක් තිබීම අනෙකුන් තුළ වෙනත් ආකාරයකින් ඇඟවෙනු ඇත. එනම් වෙනත් සාධක සෙල්ලම් කිරීමයි.

මීට අමතරව, ඔවුන් පවුල්වල සැරිසරන නිසා ජානමය හේතුවක් ඇති බව පෙනෙන රෝග බොහොමයක් ඇති නමුත් ඒවායේ ඇති ජාන ප්රභේද හඳුනා ගැනීමට අපට නොහැකි වී ඇත. බොහෝ ජාන විචල්යයන් මෙයට සම්බන්ධ වී ඇත.

ප්රගතියක් ලබා ගැනීම

හදවතේ ආස්ථානයෙන් අප දුර්ලභ විකෘති වලින් අප ඉගෙන ගත්තා. මෙම සොයාගැනීම් මෙම ගැටලු නිවැරදි කිරීමට ස්වභාව ධර්මයට හැක්කේ කෙසේද යන්න පිළිබඳ වඩා හොඳ අවබෝධයක් ඇති කර ගෙන තිබේ. මෙම රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා නව ඖෂධ නිපදවීම සඳහා අපට මෙම අභිනිවේෂය භාවිතා කළ හැකි බවට බොහෝ බලාපොරොත්තු ඇත.

නිදසුනක් වශයෙන්, ජාන විචල්යය දශකයකට පෙර හඳුනා ගත්තා රුධිරයේ සිට කොලෙස්ටරෝල් කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කිරීමට නොහැකි අක්මාව සමඟ සම්බන්ධ වීමෙනි. මෙම විකෘතිතාවයෙන් පෙළෙන අය ඉතා අධික රුධිර කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් තිබේ. මෙම සොයාගැනීම PCSK9 සංඝටක ලෙස හැඳින්වෙන කොලෙස්ටරෝල් ඖෂධ නව පංතියක් නිර්මාණය කිරීම සඳහා භාවිතා කරන අතර එම විකෘතතා ඇති රෝගීන් කොලෙස්ටරෝල් පරිවෘත්තීය වේ.

මෙම බෙහෙත් අක්මාව තුළ ඇති සාමාන්ය කොලෙස්ටරෝල් නිශ්පාදන යාන්ත්රනයට බාධා කිරීමකින් තොරව PCSK9 ප්රෝටීනයක් නතර කරයි. රෝගීන් සඳහා භාවිතා කළ හැකි ඖෂධ නිෂ්පාදනයට PCSK9 මාර්ගය සොයා ගැනීමෙන් දශකයකට වඩා අඩු කාලයක් ගත විය.

ප්රවේණි කේතයේ දැනුමෙන් තොරව මෙය සිදු විය නොහැකි විය.

ජාන අධ්යයන මගින් අධි මානසික හෘද සැත්කම් සඳහා ප්රතිකාර ලබා ගැනීම අප වෙත ගෙන එයි. ජාන ප්රභේදය තැනීමට කුඩා අණු භාවිතයෙන් නවීන ප්රතිකාරයක් නිර්මාණය කර ඇත. මෙම රෝගයට ගොදුරු වන බළලුන්ට මෙම නියෝජිතයා ලබා දෙන විට, ඔවුන් විශාල හෘදයාබාධයක් වර්ධනය වනු ඇති අවස්ථාවක්.

ඊළඟ පියවර වන්නේ රෝගය සඳහා අවදානමකට ලක් වන මිනිසුන්ගේ සූත්රය පරීක්ෂා කිරීමයි. ප්රතිකාරය ඵලදායී නම් අධිධ්වනික හෘද රෝගියෙකු වැලැක්වීම සඳහා එය ඉවහල් වනු ඇත. මෙම රෝගය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ජාන ප්රභේදයක් ඇති නිසා රෝගීන් සඳහා දැනට ප්රතිකාර නොමැත. මේවා වැනි ප්රවර්ධනයන් ඔවුන් ප්රතික්රියාශීලී සිට ක්රියාශීලී ලෙස රෝගී සත්කාර සඳහා ප්රවේශය වෙනස් කරන බැවින් ඔවුන් ඉතා උද්යෝගිමත් වේ.

අප නොදන්නා දේ

ජාන විකෘතතා සහ රෝග අතර ඇති සම්බන්ධතාවය අවබෝධ කර ගැනීමට අප සමීප වන විට, කරුණු සංකීර්ණ කිරීම සඳහා තුන්වන සාධකය පැන නගී. අපගේ ජාන පරිසරය හා අපගේ එදිනෙදා ජීවිතයට සම්බන්ධ වන අයුරු. මෙම දැනුම එකතු කිරීම, සායනික අධ්යයන හා දශක ගණනාවක් තිස්සේ පිළිතුරු ලබා ගැනීමට ක්රමවත් ප්රවේශයක් ගනු ඇත.

කෙසේවෙතත්, අවසානයේදී, අපහසුතාවන්ට , හුස්ම හිරවීම හෝ දුර්වල ආහාර වේලක් ආහාරයට ගන්නා සමහර අය හෘදයාබාධ ඇතිවන අතර අනෙක් අය නොකරන අය වැනි මූලික ගැටළු තේරුම් ගැනීමට අපට උපකාර කරනු ඇතැයි අපි බලාපොරොත්තු වෙමු. ශුභාරංචිය යනු නිතිපතා ව්යායාම් කිරීම සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර ගැනීම වැනි සෞඛ්ය සම්පන්න පුරුදු, ජාන විචල්යයන් හරහා "උරුම වී" ඇති හෘද වාහිනී සංවර්ධනය කිරීමේ අවදානම මඟ හරවා ගත හැකිය.

බිල් පිරවීම

ඩීඑන්ඒ ප්රහේලිකා අතුරුදහන් වූ බොහෝ කොටස් තිබේ. වාසනාවකට මෙන්, ජානමය දත්ත රැස්කිරීම සහ විශ්ලේෂණය කිරීමට විශාල උත්සාහයක් දරයි. අවසාන ඉලක්කය වන්නේ කිසියම් රෝගයකින් පෙළෙන රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීමට වෛද්යවරුන්ට අවශ්ය දැනුම ලබාදීමයි.

එක් ප්රයත්නයක් හැඳින්වෙන්නේ Precision Medicine Initiative හෝ "අප සියල්ලන්" යනුවෙන් හැඳින්වෙන. ජාන, පරිසරය සහ ජීවන රටාව තුළ ඇතිවන වෙනස්කම් හඳුනාගැනීම සඳහා එය සුවිශේෂී ව්යාපෘතියකි. මෙම ව්යාපෘතිය මගින් ඔවුන්ගේ විද්යුත් වෛද්ය වාර්තා මගින් ජීව විද්යාත්මක සාම්පල, ජාන දත්ත සහ ආහාර හා ජීවන රටා තොරතුරු හුවමාරු කර ගැනීමට එකඟ වන අතර මිලියන හතකට අධික සහභාගීවන්නන් සහභාගී වේ. මෙම වැඩසටහන මගින් රැස් කරන ලද තොරතුරුවලට බොහෝ රෝග සඳහා වඩාත් නිශ්චිත ප්රතිකාර ලබා දෙනු ඇතැයි අපේක්ෂා කෙරේ.

ලාභ පිරික්සුම

DNA අනුපිළිවෙලවල්වල වියදම් ඩොලර් දහස් ගණනකින් ඩොලර් දහස් ගණනින් අඩු වී ඇති අතර එය දිගටම අඩු වේ. සාමාන්යයෙන් අඩු පුද්ගලයෙකු සඳහා DNA පරීක්ෂණ වලට පිවිසෙන විට, අපගේ සම්භවයක් සොයා ගැනීම සඳහා දැනටමත් ඩී.එන්.සී. පරීක්ෂණයන් භාවිතා කළ හැකි ආකාරයකට, ඇතැම් ජානමය රෝගාබාධ අවදානම හඳුනාගැනීමට ඉඩ සලසනු ඇත. රෝගය පිළිබඳ අවදානම පිළිබඳ තොරතුරු ලබාගැනීම ජනතාවගේ සෞඛ්ය හා යහපැවැත්මට බලපෑම් කළ හැකි ආකාරය ගැන අපි තවමත් ඉගෙන ගන්නෙමු.

වෛද්ය ලෝකයේදී අපි වෙනත් ආකාරයේ පරීක්ෂණ හරහා අපට ලබාගත නොහැකි තොරතුරු ලබා ගැනීම සඳහා DNA පරීක්ෂණය භාවිතා කරන්නේ කෙසේදැයි සොයා බලමු. අපි තොරතුරු ලබා ගැනීමෙන් පසු අප එය කළ යුත්තේ කුමක්දැයි දැන ගත යුතුය. හොඳ උදාහරණයක් පවුලක හයිපර්චෝලස්ටලේලියායියාවයි . ඩී.එන්.ඒ. පරීක්ෂණයෙන් හෙළි වී ඇත්තේ අන්තරායකාරී අධි රුධිර කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් හේතු කොටගෙන මෙම තත්ත්වය සඳහා පුද්ගලයින්ගෙන් සියයට 3 ක් වැඩි අවදානමක් පවතින බවයි. ඒ නිසා:

• මෙම සියයට තුන සොයා ගැනීමට සෑම කෙනෙකුම පරීක්ෂණය කළ යුතුද?
• සම්මත රුධිර කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂාව හා පවුලේ පරම්පරාව ගැන සැලකිලිමත් වීම වඩා හොඳද?
• DNA පරීක්ෂණයකින් ඔබට හෘදයාබාධයකින් විවිධ ආකාරයේ සියයට 5 ක ඉහල අවදානමක් ඇති බව ඔබට වැටහෙනු ඇත.
• ඔබ වැඩි සැලකිලිමත් විය යුතුද?

මේ ආකාරයේ ප්රශ්න අපේ DNA ප්රතිකාර ක්රමය සාධාරණීකරණය කිරීම සඳහා DNA පරීක්ෂණය භාවිතා කිරීමට පෙර පිළිතුරු දිය යුතුය.

ඉදිරියට යනවා

අප පෘතුවිය මතුපිටට හුරු කිරීම ආරම්භ කිරීමට පටන් ගෙන ඇති නමුත් හෘද රෝගියෙකු වැනි හදවත් රෝගී තත්ත්වයන් වැනි රෝගී තත්වයන් හා ඔවුන්ගේ පවුල් වල රෝගීන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල් ඇගයීමට ලක් කරන ජාන විද්යාව අවසානයේ වෙනස් වනු ඇත. සෑම පස්දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු හෘදයාබාධයක් වර්ධනය වේ. රෝගය සෑම සිව් පුද්ගලයෙකුගේම සිප්සීය රෝගීන්ගේ දරුවන්ට බලපාන රෝගය. හෘදයාබාධ ඇතිවීමට පෙර මෙම පුද්ගලයින් හඳුනා ගැනීමට අපි කැමතියි.

ස්තුතියි, දැනුම හා තාක්ෂණය පිළිබඳ බොහෝ නවීන වර්ධනයන් මෙම අතිශයින් සංකීර්ණ ප්රහේලිකාව සමඟ කටයුතු කිරීමට අපට හැකි වේ. ජාන පරීක්ෂා කිරීමේ හැකියාව හඳුනා ගැනීම අතිශයින් මවිතකර කාර්යයකි. ප්රගතිය දැක ගැනීමට සෑම දෙනාම බලා සිටිනවා.

දොස්තර ටැන් යනු ක්ලීව්ලන්ඩ් සායනයෙහි හෘද හා සංඝටක ආයතනයෙහි හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු වන අතර, එක්සත් ජනපදයේ නිව්ස් සහ වර්ල්ඩ් වාර්තා අනුව ශ්රේණිගත අංක 1 හෘද රෝග හා හෘද ශල්යකර්ම වැඩසටහන ලෙස නම් කර ඇත. සාහිත්ය ජේනෝමිකා සඳහා මධ්යස්ථානයේ අධ්යක්ෂවරයාද වේ.

> මූලාශ්ර:

> අබුල්-හුස්න්, නූරා එස් සහ අල්. එක්සත් ජනපදයේ සෞඛ්ය ආරක්ෂණ පද්ධතිය තුල පවුල් හයිපයිඩයිසයිස්ටෙරොලොලියායාවේ ජානමය හඳුනා ගැනීම. විද්යාව . 2016, 354 (6319): 7000.

> මන්රෙයි ඒ.කේ, ෆන්ක් බීඑච්, රීම් එච්එල්, සහ අල්. ජාන විකෘති කිරීම් සහ සෞඛ්ය විෂමතා සඳහා ඇති හැකියාව. නිව් ඉංග්ලන්ඩ් ජර්නල් ඔෆ් වෛද්ය . 2016, 375 (7): 655-665.

> ස්ටර්න් ජේ, මාර්කෝව් එස්, යූඩී ය සහ අල්. සැම්කොමෙරේ කොන්ත්රල්භාවයෙහි කුඩා අණුක අක්රමිකතා ක්ෂුද්ර හයිට්ප්රොප්රීය කායික ක්ෂය රෝගයේ වම් ආබාධිත වාතාශ්රය බාධාවකින් තොරව ඉවත් කරයි. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.