මයිටකොන්ඩ්රියා අපගේ ශරීරයේ සෑම සෛලයකම වාසය කරන සිත්ගන්නා සුලු සාරය. සෛලවල වෙනත් කොටස් මෙන් නොව මයිටොකොන්ඩ්රියා යනු ඔවුන්ගේම සෛලයකි. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඒවා සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනම ජීවීන් වන අතර, ජානමය ද්රව්යය ශරීරයේ ඉතිරි කොටස සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් වේ. නිදසුනක් වශයෙන් අපගේ ප්රවේණි ද්රව්යයෙන් අපේ මවගෙන් අඩක් සහ අපේ පියාගෙන් අඩක් උරුම කරගත යුතු බව අපි සාමාන්යයෙන් පිළිගනිමු.
මෙය ඇත්ත වශයෙන්ම නොවේ. මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන්ඒ වෙනස් ආකාරයකට බෙදී ඇති අතර එය මුළුමනින්ම පාහේ මවගෙන් උරුම වේ.
බොහෝ විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ මයිටොකොන්ඩ්රියා යනු දිගු කලක් පුරා පැවති සමබජ සබඳතාවක ආදර්ශයක් බවයි. බැක්ටීරියා බොහෝ කලකට පෙර අපගේ සෛල සමඟ ඒකාබද්ධ කරන ලද නිසා අපගේ සෛල සහ බැක්ටීරියා එකිනෙක මත රඳා පැවතුණේය. අපගේ සෛල පැවැත්මට අවශ්ය වන ශක්තියෙන් වැඩි හරියක් ක්රියා කිරීම සඳහා අපට මයිටකොන්ඩ්රිය අවශ්ය වේ. අප හුස්ම ගන්නා ඔක්සිජන් මේ කුඩා ඔසුසැල් වලින් තොරව කළ නොහැකි ක්රියාවලියකි.
මයිටකොන්ඩ්රියා ලෙස කුතුහලය දනවන පරිදි, අපගේ ශරීරයේ වෙනත් ඕනෑම කොටසක් මෙන් හානි කිරීමට හැකි වේ. මයිටකොන්ඩ්රීය DNA වල විකෘති විකෘතිතා විවිධ රෝග ලක්ෂණ ගණනාවකට තුඩු දිය හැකිය. මෙය අසාමාන්ය හා අතිශය දුර්ලභ යෑයි සිතිය හැකි ය. නමුත් දැනට සිතා ඇති පරිදි වඩා පොදු ලෙස සලකනු ලැබේ. ඊසානදිග එංගලන්තයේ කණ්ඩායමක් 15,200 ක් පමණ ජනයා අතර පැතිර ඇති බව අනාවරණය විය.
වැඩි ගණනක්, 200 ට 1 ට පමණ, විකෘතියක් තිබුනා, නමුත් විකෘතතා රෝග ලක්ෂණ නොවේ.
ස්නායු පද්ධතිය සිය කාර්යය ඉටු කිරීම සඳහා ඔක්සිජන් මත දැඩි ලෙස රඳා පවතී. ඒ නිසා අපගේ ස්නායු වලට මයිටකොන්ඩ්රිය අවශ්ය වේ. මයිටකොන්ඩ්රියා වැරදීමකින්, ස්නායු පද්ධතිය නිතරම දුක් විඳිනවා.
මයිටකොන්ඩ්රල් රෝගයේ ලක්ෂණ
මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝගය නිසා ඇතිවන වඩාත් සුලබතම රෝග ලක්ෂණය වන්නේ මාංශ පේශී රෝගයකි.
වෙනත් විභව අන්තරායන් අතර දෘශ්ය ගැටළු, සිතීමේ ගැටළු හෝ රෝග ලක්ෂණ සංයුක්ත වේ. රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට එකිනෙකට වෙනස් සංධිස්ථානයන්ගෙන් සමන්විත වේ.
නිදන්ගත ප්රගතිශීලී බාහිර ඔතල්මොපොලොජියා (CPEO) - CPEO හි, ඇසේ මාංශ පේශි සෙමිනි අකර්මණ්ය වේ. මෙය සාමාන්යයෙන් සිදු වන්නේ පුද්ගලයන් තිස් ගණන්වලදී, නමුත් ඕනෑම වයසකදී සිදු විය හැක. ද්විත්ව දර්ශනය සාපේක්ෂව දුර්ලභය. නමුත් වෙනත් දෘශ්ය ගැටලු වෛද්යවරයෙකුගේ පරීක්ෂණයකින් සොයාගත හැකිය. සමහර අවස්ථාවන්හිදී, විශේෂයෙන්ම පවුල්වලදී හමුවූ විට, ඒවාට සවන් දීම, කථන හෝ ගිලීමේ දුෂ්කරතා, ස්නායු රෝග හෝ මානසික අවපීඩනය සමඟ සම්බන්ධ වේ.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre සින්ඩ්රෝම් සීපීඑඊඊ (CPEO) මෙන් ම පාහේ පවතින අතර සමහර අතිරේක ගැටළු සහ ආරම්භක වයස් ආරම්භයකි. සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 20 ට අඩු පුද්ගලයින්ට ඇතිවන ගැටළු සාමාන්යයෙන් පටන් ගනී. අනෙකුත් ගැටළු අතර සිල්වත් රතිඤ්ඤාභරණ, මස්තිෂ්ක ඇටසියා , හෘද රෝග හා බුද්ධිමය හිඟය. Kearns-Sayre සින්ඩ්රෝම් CPEO වලට වඩා ආක්රමණශීලී වන අතර ජීවිතයේ සිව්වන සියවසේදී මරණයට පත් විය හැකිය.
ලෙබේරියන් ඔප්ටික් ස්නායු විපර්යාස (LHON) - LHON යනු තරුණ පුරුෂයන්ගේ අන්ධභාවයට හේතු වන අක්ෂි ආබාධයකි.
ලයිග් සින්ඩ්රෝම් - සෛල නොගැටුනු එන්සෙෆලාමයලපතියන් ලෙස ද හැඳින්වේ. Leigh සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් ඉතා කුඩා දරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම ආබාධය ඔක්ටේසියාව, ඇලවීම් , දුර්වලතා, සංවර්ධන ප්රමාදයන්, ඩිස්ටෝනියාව සහ තවත් බොහෝ දේ ඇත. මොළයේ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) බාහිර ග්රන්ථයේ අසාමාන්ය සංඥාවක් පෙන්නුම් කරයි. රෝගය සාමාන්යයෙන් මාස කිහිපයක් තුළ මාරාන්තික වේ.
මයිටොකොන්ඩ්රියීස් එන්සෙෆලෝපයට ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් සහ ආඝාත ආබාධ (MELAS) - MELAS යනු මයිටකොන්ඩ්රීය ආබාධයන්ගෙන් බහුලම වර්ගයකි. එය මවගෙන් උරුම වී ඇත. දුර්වලතාව හෝ දෘෂ්ටි ආබාධවලට හේතු විය හැකි ආතතියකට සමාන ආබාධයක් ඇති කරයි. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ වන්නේ ඇක්සීම්, ඉරුවාරදය, වමනය, ශ්රවන ශක්තිය, මාංශ පේශි දුර්වලතා සහ කෙටි ආයාමය. මෙම ආබාධ සාමාන්යයෙන් ළමා කාලය තුළ ආරම්භ වන අතර ඩිමෙන්ශියාව කරා ගමන් කරයි. රුධිරයේ ලැක්ටෝක් අම්ලය ඉහළ මට්ටමක ඇති අතර එය සාමාන්යයෙන් "රතු රුධිරාණු" පෙනුමක් ඇති අණ්වීක්ෂයක් යටතේ හඳුනාගත හැක.
Myoclonic epilepsy සමග MERRF) - මයික්ලොlonස් ඉතා වේගයෙන් පේශි තදබදයක් වන අතර, බොහෝ දෙනා සැතපීමට පෙර බොහෝ අය සමාන වේ. MERRF හි මයික්ලොලස් වඩාත් බහුල වන අතර පසුව ඇති වන නියුක්තයන්, ඔක්ටේසියාව සහ මාංශ පේශි දුර්වලතාවයන් වේ. බිහිරි, දෘෂ්ඨි ගැටලු, පර්යන්ත ස්නායු රෝග සහ ඩිමෙන්ශියාව ද හට ගනී.
මාතෘභූමියක් බිහිරි හා දියවැඩියාව (MIDD) - මෙම මයිටෝකොන්ඩ්රීය බෙලහීන සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 30 සිට 40 දක්වා වයස්වල පුද්ගලයන් හට බලපායි. අක්ෂි හා ඩයබිටීස් වලට අමතරව, මිඩ් ඩීඩී සමඟ සිටින අයට ඇස් පෙනීම අහිමිවීම, මාංශ පේශි දුර්වලතා, හෘද රෝග, වකුගඩු රෝග, ව්යාධි මාත්රාව සහ කෙටි ආයාමය.
මයිටොකොන්ඩ්රියල් ස්නායුගෑස්ට්රීටෙස්ටිනෝල් එන්සෙෆලෝපතිය (MNGIE) - මෙය බඩවැලේ දැඩි බැක්ටීරියාවක් ඇති වීමට හේතු වේ. අක්ෂි චලන ඇතිවන ගැටළු පොදු වේ. මොළයේ ස්නායු පාචනය සහ සුදු පැහැති ද්රව්යය වෙනස් වේ. මෙම ව්යාකූලත්වය ළමා කාලය දක්වා වයස අවුරුදු පනහ දක්වා වුවද, ළමයින් අතර බහුලව දක්නට ලැබේ.
Neuropathy, ataxia සහ retinitis pigmentosa (NARP) - පර්යන්ත ස්නායු ආබාධවලට හා නිහතමානිත්වයට අමතරව, NARP වර්ධන වේගය, අපස්මාරය, දුර්වලත්වය සහ ඩිමෙන්ශියාව ඇති විය හැක.
අනෙකුත් මයිටොකොන්ඩ්රීය අක්රමිකතා Pearson syndrome (sideroblastic anemia සහ අග්න්යාශීය අක්රිය) ඇතුළත් වේ. බාත් සින්ඩ්රෝම් (X-සම්බන්ධිත හෘද රෝග, මයිටොකොන්ඩ්රියා මයොපාතිය සහ චක්රීය නයිට්රොපීනියා), ආමාශයේ වර්ධනය, ඇමයිනෝ අම්ලුරියියා, කොලෙස්ටේෂස්, යකඩ අධික ලෙස ප්රකෘතිමත් වීම, ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් සහ මුල් මරණය (ග්රාසිල් ).
මයිටොකොන්ඩ්රල් රෝග නිපදවීම
මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝගය ව්යාකූලත්වයේ පරාසයක පැතිරීම හේතු විය හැකි නිසා, පුහුණු වූ වෛද්යවරුන් හඳුනා ගැනීමට පවා මෙම ආබාධවලට දැඩි වෙහෙසක් ගත හැකිය. රෝග ලක්ෂණ සෑම වර්ගයකම සම්භාව්ය බවක් දක්වන්නේ අසාමාන්ය තත්වයකදී, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය. එසේ නොමැති නම් වෙනත් පරීක්ෂණ අවශ්ය විය හැකිය.
මයිටොකොන්ඩ්රියා යනු අපරිනුයි, පරිවෘත්තීය ක්රියාකාරිත්වය සඳහා වගකිව යුතු වන අතර, අපෙන් බොහෝ දෙනෙක් දිනපතා ගමන් කිරීම සඳහා භාවිතා කරයි. අධික ශාරීරික ව්යායාමවලදී මෙන් ශරීර පරිවෘත්තීය ක්රියාකාරිත්වය අවසන් වී ඇති විට සිරුරට ලැක්ටික් අම්ලය ගොඩනැංවීම සඳහා ප්රතිස්ථාපන පද්ධතියක් තිබේ. අපි දිගු කලක් තිස්සේ පීඩාවට පත් කරන විට අපේ පේශිවල වේදනාව සහ පිළිස්සුම් බවට පත් වන ද්රව්යය මෙයයි. මයිටකොන්ඩ්රීලියා රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ට ඔවුන්ගේ ජ්යෝතිශීය පරිවෘත්තීය භාවිතයට අඩු හැකියාවක් ඇති බැවින් ලැක්ටික් අම්ලය ගොඩනංවන අතර මෙය මයිටකොන්ඩ්රියා සමග යම් දෙයක් වැරදි බවට ලකුණක් ලෙස මැනිය හැකිය. කෙසේවෙතත්, වෙනත් දේවලට ලැක්ටේට් වැඩිවිය හැක. නිදසුනක් වශයෙන්, මස්තිෂ්ක අම්ල තුළ ඇති ලැක්ටික් අම්ලය ආසාදනය හෝ ආඝාතය පසු ඉහල දැමිය හැකිය. තව ද, ලයිග් සින්ඩ්රෝම් වැනි මයිටකොන්ඩ්රියා රෝග වැනි ඇතැම් වර්ග සාමාන්යයෙන් සීමාව තුළ ඇති ලැක්ටේට් මට්ටම් තිබේ.
ප්ලාස්මාව සහ මස්තිෂ්කශාලීය දියර වල ලැක්ටේට් මට්ටම් මූලික ඇගයීමක අඩංගු විය හැකිය. අහම්බෙනි, ආසාත්මිකතාවයන් සඳහා ඉලෙක්ට්රෝඩ්කාර්ඩිගෑම් මැනිය හැකිය. චුම්බක අනුනාද ප්රතිරූපයක් (MRI) සුදු පැහැති ද්රව්ය වෙනස් විය හැකිය. පේශි රෝග සඳහා පර්යේෂණ කිරීම සඳහා විද්යුත් චුම්භකාව යොදා ගත හැක. ආබාධ සඳහා සැලකිලිමත් වන්නේ නම්, විද්යුත් කොලෙස්ලේෆොලෝග්රැෆි නිශ්චය කළ හැකිය. රෝග ලක්ෂණ අනුව, ශ්රව්ය දෘශ්ය හෝ අක්ෂි පරීක්ෂාව නිර්දේශ කළ හැකිය.
මයිටකොන්ඩ්රීය ආබාධ හඳුනාගැනීම සඳහා වඩාත් විශ්වාසදායක ක්රම වලින් එකක් මස් බයොප්සි ක්රමයයි. මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝග බොහොමයක් මයෝනොනීසියාවට පැමිණ ඇත. ඇතැම්විට මාංශ පේශි වේදනාව හෝ දුර්වලත්වය වැනි පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ නොමැත.
මයිටකොන්ඩ්රල් රෝග වල ප්රතිකාර
මෙම කාලය තුළ මයිටොකොන්ඩ්රීය අක්රමිකතාවන්ට කිසිදු ප්රතිකාරයක් ලබා නොදේ. ඔවුන් අවධානය යොමු කරනුයේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමයි. කෙසේවෙතත්, හොඳ රෝග විනිශ්චයක් මගින් අනාගත සංවර්ධනය සඳහා සූදානම් විය හැකි අතර, උරුම රෝගී තත්වයකදී, පවුල් සැලසුම්වලට බලපෑම් ඇති විය හැක.
සාරාංශය
කෙටියෙන් කිවහොත්, මාංශ පේශී හෘදයාබාධ, මොළය හෝ ඇස් අතර සංකූලතා ඇති විට මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝගය සැක කළ යුතු ය. මාතෘත්වයේ උරුමය ද උද්දීපනය වන අතර මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝගය සඳහා න්යෂ්ටියෙහි ජානමය ද්රව්ය හා මයිටකොන්ඩ්රියා අතර අන්තර්ක්රියා නිසා න්යෂ්ටික DNA වල විකෘති නිසා ඇතිවිය හැකිය. එපමණක්ද නොව, සමහර රෝගයන් හිස්ටොරින් වන අතර, එයින් අදහස් වන්නේ ඔවුන් පළමු වරට උරුම වී නොතිබීමයි. මයිටකොන්ඩ්රියල් රෝග තවමත් සාපේක්ෂව දුර්ලභය. මෙම ස්නායු රෝග පිළිබඳ මෙම පන්තියේ පැහැදිලි අවබෝධයකින් විශේෂඥයකු විසින් හොඳින් කළමනාකරණය කරනු ලැබේ.
ප්රභවයන්
බාත් පීජී, වැල්යන්පූර් එෆ්, බෝවන් වීඑම්, සහ අල්. X-linked cardioskeletal myopathy සහ neutropenia (බාත් සින්ඩ්රෝම්): යාවත්කාලීන කිරීම. ඇම් ජේ මැඩ් ජෙනට් A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, ජොන්සන් එම්ඒ, වර්ඩ්ල් ටීඑම්, සහ අල්. ව්යාධිජනක මයිටොකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන් විකෘති පිළිබඳ වසංගතය. ඈන් නීරුල් 2000; 48: 188.
චිනරි පීඑෆ්, ටර්න්බුල් ඩී.එම්. වසංගත රෝග සහ මයිටකොන්ඩ්රීය අක්රමිකතා ප්රතිකාර. අමී ජේ මැඩ් ජෙනට් 2001; 106: 94.
ෆාරාර් GJ, චැඩ්ඩර්ටන් එන්, කෙන්නා පීඑෆ්, මිල්ලින්ටන් වොඩ් එස්. මයිටොකොන්ඩ්රියුල් අක්රමිකතා: ලක්ෂණ, ආකෘති පද්ධති, සහ අපේක්ෂක චිකිත්සාව. 2013 ජූනි 4.
හොට් අයි.ජේ., හාර්ඩින් ඒඊ, පැට්ටි ආර්කේ, මෝර්ගන්-හියුස් ජේ. මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩී.එන්.ආර්. ඇම් ජේ හම් ජෙනට් 1990; 46: 428.
ජැක්සන් එම්. ජේ., ෂේෆර් ජේ, ජොන්සන් එම් එම් සහ අල්. මයිටකොන්ඩ්රියල් ශ්වසන දාම රෝගය පිළිබඳ ඉදිරිපත් කිරීම හා සායනික පරීක්ෂණ. රෝගීන් 51 ක් පිළිබඳ අධ්යයනයක්. මොළය 1995; 118 (Pt 2): 339.
මර්ෆී ආර්, ටර්න්බුල් ඩීඑම්, වෝකර් එම්, හැටර්ස්ලි ඒ. 3243A> G මයිටකොන්ඩ්රියල් ලක්ෂ්ය විකෘති සමග සම්බන්ධිත සායනික ලක්ෂණ, මාතෘත්වයට උරුම වූ දියවැඩියාව සහ බිහිරි (MIDD) රෝග නිර්ණය කිරීම හා කළමනාකරණය කිරීම. දියවැඩියා මැද 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. න්යෂ්ටික වැඩිදියුණු කිරීම් සහිත මාරක ප්රතිජීවක ආබාධයක් GRACILE syndrome, BCS1L හි ලක්ෂ්ය විකෘතියක් මගින් හට ගනී. ඇම් ජේ හම් ජෙනට් 2002; 71: 863.
යූ වයි මානව CY, ස්මිත් ටී, චයිනිරි පීඑෆ්, සහ අල්. නිදන්ගත ප්රගතිශීලී බාහිර ඔතල්මොපොල්ජියා හි දෘශ්ය ක්රියාකාරීත්වය තක්සේරු කිරීම. අක්ෂි (ලන්ඩන්) 2006; 20: 564.