තවමත් රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම වටහාගෙන නොමැත
1992 චිත්රපටය " ලොරෙන්සෝ ඔයිල් " ලෝක අවධානය යොමු කිරීමට ඇඩ්රිඩොලූකොඩිස්ට්රෝෆි (ALD) නම් දුර්ලභ සංකූලතාවයක් ගෙනාවා. එය ප්රගතිශීලී පරිහානිගත මෛලීන් ආබාධයකි. එයින් අදහස් වන්නේ, මීමැයින්, "පරිවරණය" කාලය පුරා බිඳ වැටීමයි. මයිලින් නොමැතිව, ස්නායු වලට සාමාන්යයෙන් ක්රියා කළ නොහැකිය. අවාසනාවකට මෙන්, ශරීරයේ ආදේශක මෛලීන් වර්ධනය විය නොහැකිය. එම නිසා සංකූලතා ප්රගතිශීලී වේ. එය කාලයත් සමග නරක අතට හැරේ.
"ලොරෙන්සෝ ඔයිල්" චිත්රපටය කුමක්ද?
ඒඩ්ස් රෝගයට හේතුව කුමක්ද? එය වර්ධනය කරන්නේ කවුද?
ALD යනු X වර්ණදේහය සමග බැඳී ඇති ප්රතිජීවක ජානමය ව්යාකූලතාවයකි . ප්රවේණි උරුමය ක්රියා කරන ආකාරය නිසා, පිරිමි ළමයින්ට වඩාත්ම දරුණු ආකෘති පමණය. මෙම ආබාධය ශරීරයෙන් පිටවීම හෝ ශරීරය තුළ ශරීරය තුළට ඇතුළු වන අයගේ විශාල තරබදි අණු බිඳ දැමීමට ශරීරයට නොහැකි වේ. පර්යේෂණයෙන් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ මෙය නිවැරදිව වැඩ කිරීමට අසමත් වන ප්රෝටීන ප්රෝටීන් නිසා ඒවා අස්ථි බිඳීමට ලක් වන තුරු අණු රැගෙන යාමයි. මේද අණු වර්ධනය වී සෛල බුක්ති විඳින අතර මොළයේ හා ස්නායු ආවරණයේ ස්නායු සෛලවලට හානි සිදු වේ. පිරිමි ළමුන් 20,000 ක් පමණ ඒඩ්ස් රෝගයට ගොදුරු වේ.
ABCD1 නමින් හැඳින්වෙන එක් ජානය ALD සමග සම්බන්ධ වී ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත. කාන්තාවක් දෝෂ සහිත ජානයක් තිබේ දැයි බැලීමට ජාන පරීක්ෂා කිරීම කළ හැකිය. මෙලෙස අසාමාන්ය ජාන උරුමයක් ලැබිය හැකි කාන්තාවක් ඇය එය සතුව තිබේද නැද්ද යන කාරණය දැනටමත් දන්නවා ඇති අතර ඇයගේ දරුවන්ට එය ලබා දිය හැකිය.
ALD Die සමග සියලුම පිරිමි ළමයින් ද?
ALD වලට ගත හැකි ආකාර කිහිපයක් තිබේ. ලොරෙන්සෝ ඔඩෝන් යනු ඉතාම ව්යසනකාරි වර්ගයකි. ළමා මොළයේ ස්වරූපය, එනම් මොළයේ ස්නායු විනාශ වේ. ALD රෝගීන්ගෙන් සියයට 35 ත් 40 ත් අතර ප්රමාණයක් පිරිමි ළමයින් අතර අවුරුදු 4 ත් 8 ත් අතර වයස් කාණ්ඩයකි.
මෙම පිරිමි ළමයින් සාමාන්යයෙන් මාස 6 සිට අවුරුදු 2 දක්වා සම්පූර්ණයෙන්ම ආබාධිත වී ඇත.
ALD ද බහු ස්ලකෙරෝසයක් ලෙස පෙනිය හැකි අතර, ශරීරයේ ක්රියාකාරිත්වයේ ක්රම ක්රමයෙන් අහිමි වී ඇති නමුත් එය මොළයේ ආකාරයේ මොළයේ හානි නොමැතිව ඇත. මෙම දෙවන ස්වරූපය ඇඩ්රොමෝමයෙලෝනියුරෝති (AMN) යනුවෙන් හැඳින්වේ. සියළුම ලිංගාශ්රිත රෝගීන්ගෙන් සියයට 40 ත් 45 ත් අතර ප්රතිශතයක් නියෝජනය කරයි. ඔවුන්ගේ 20 ත් හෝ මධ්යතන යුගයෙහිදී මිනිසුන්ට බලපානවා.
ALD සඳහා ඇති දුර්වල ජානය රැගෙන යන කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 20 ක් පමණ ඇඩ්රොමියෝඉෙලෝනියොෙරෝපතිවලට සමාන වන ස්නායු පද්ධතියේ ලක්ෂණ සංකූලතා ඇති කරයි. ඉන් පසුව එය (වයස අවුරුදු 35 හෝ ඊට පසුව) ආරම්භ වන අතර, බලපෑමට ලක්වූ පිරිමින්ට වඩා මෘදු තත්වයක් ඇති කරයි.
ඇඩ්රොලේලේකයිඩිස්ට්රොෆි අධිරාජී ග්රන්ථි වලට හානි කරන බැවින්, ඇඩිසන්ස් රෝගය , අධිවෘක ග්රන්ථි ආබාධයක් ලෙස හටගත හැකිය. මෙම ලිංගාශ්රිත රෝගී තත්වයන්ගෙන් සියයට 10 ක් පමණ වන අතර වයස අවුරුදු 2 සහ වැඩිහිටි පුරුෂයන් අතර ගැටුම් ඇති වේ. මෙම ආකෘතියේ තරුණයන් සාමාන්යයෙන් මධ්ය කාලීනව AMN වර්ධනය වේ. ඇඩිසන්ගේ රෝගය හඳුනාගත් පිරිමි ළමුන සාමාන්යයෙන් ගැටලුවේ මූලය වන්නේ ALD වේදැයි බලන්න.
එය අනාවරණය කරන්නේ කෙසේද?
ALD රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ දරුවා හෝ වැඩිහිටියෙකුගේ ලක්ෂණ මතය. මොළයේ MRI (චුම්භක අනුනාදනය) මොළයේ අසාමාන්ය ප්රතිඵල ඇත.
මේදය නිවැරදි ලෙස කැඩී නැති නිසා ඉතා දිගු දාම සහිත මේද අම්ල (VLCFA) ලෙස හැඳින්වෙන මේද වර්ගයේ රුධිර සාන්ද්රණය පරීක්ෂා කිරීම පිරිමින්ගෙන් සියයට 99 ක් තුල අසාමාන්ය මට්ටම් අනාවරණය කරයි.
සුව කළ හැකිද?
අවාසනාවකට මෙන්, මස්තිෂ්ක ALD සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් නැත. කෙසේ වෙතත්, රෝගය විනාශ වීම මන්දගාමී වන බව පෙනේ. එක් ක්රමයක් වන්නේ ඔලිව් හා රසිපල් වලින් සාදා ඇති " ලොරෙන්සෝ තෙල් " භාවිතය සහ ඉතා අඩු මේද ආහාර වේ. ඔයිල්, ඇල්ඩින් සමඟ ළදරුවන්ට කලින් පටන් ගත්තත්, රෝග ලක්ෂණ නොමැති නම්, දැන් ළමයින්ගේ මස්තිෂ්ක ස්වරූපයේ ඇඩ්රොලේලූකොඩිස්ට්රොෆි වැළැක්වීම සඳහා යම් ප්රතිලාභයක් ඇත.
පර්යේෂකයන් තවමත් ශරීරය තුළ ඇති සංතෘප්ත සම්බන්ධතා වටහා ගැනීමට උත්සාහ කරයි. තවද ලොරෙන්සෝ තෙල් වඩාත් ඵලදායී ලෙස වැඩිදියුණු කළ හැකිදැයි සොයා බලයි.
මස්තිෂ්ක ALD සඳහා දෙවන ප්රතිකාරය අස්ථි මෝටරයක් බද්ධ කිරීමකි. මෙම අදහස වන්නේ සාමාන්ය ALD ජානයක් සහිත සෛල සහිත දෝෂ සහිත ALD ජානයක් ඇති සෛල ප්රතිස්ථාපනය කිරීම සහ මේද බිඳී යාමයි.
ඇඩ්රොමිලියෙලොයොෙරෝපති (AMN) සඳහා, කිසිදු ප්රතිකාරයක් තවමත් සංවර්ධනය කර නැත. ඇඩිසන්ගේ රෝගය වැනි අධි මානසික ආබාධයක් පවතී නම් දිගුකාලීන හෝර්මෝන ආදේශකයක් මගින් ප්රතිකාර සපයයි.
ලොරෙන්සෝ කරන්නේ කුමක්ද? ඔහු තවමත් ජීවතුන් අතර සිටීද?
ලෝරෙන්සෝ ඔහුගේ 30 වන උපන් දිනයෙන් පසු 2008 මැයි මස 30 වැනි දින මිය ගියේය. ඔහුගේ පියා වන ඔගස්ටෝ, ඔහුගේ සොහොයුරු ෆ්රැන්චෙස්කො සහ සහෝදර ක්රිස්ටිනා විසින් ඔහු බේරී ඇත. ඔහුගේ මව වන මයිකල් (සුසෑන් සරාන්ඩන් විසින් චිත්රපටයේ නිරූපණය කරන ලද) චිත්රපටය 2000 ජූනි 10 වන දින මියගියේ පෙනහළු පිළිකා නිසාය.
මූලාශ්ර:
මොසර්, හියු, ඇන් මොසර්, ස්ටීවන් ජේ ස්ටේන්බර්ග් සහ ජෙරල්ඩ් වී රේමන්ඩ්. "එක්ස්-ලින්ක්ඩ් ඇඩ්රොලේලූකොඩිස්ට්රෝෆි." ජෙනී. 2006 ජුලි 27. 2009 පෙබරවාරි 6
ලොරෙන්සෝ තෙල් පිළිබඳ තොරතුරු. මයිලින් ව්යාපෘතිය. 2009 පෙබරවාරි 6